NLFE-Siblings - Epilepsie Langzeit-Studie

Studie unterstützt durch die Zentrale Biobank UMG

Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen mit einer geschätzten Prävalenz von 0,5-1% in der Bevölkerung und einer signifikant erhöhten Mortalität. Epilepsien werden in fokale, generalisierte und unklassifizierte Epilepsien eingeteilt. Bei fokalen Epilepsien ist die Anfallsursprungszone ein umschriebenes Gehirnareal („Fokus“) mit fokalen Zeichen in der Anfallssemiologie sowie den EEG- und Bilddaten. Sie beschreiben mit ca. 70% der Epilepsien die häufigste Epilepsieform in Europa. Obwohl vielfach eine strukturelle Läsion vermutet wird, sind > 50% ohne Auffälligkeiten im cMRT. Bei generalisierten Epilepsien entspringen die epileptischen Anfälle gleichmäßig in bilateralen Netzwerken. Die größte Gruppe der generalisierten Epilepsien ist die der genetisch generalisierten Epilepsien (GGE). Ein starker genetischer Einfluss wird auf Grundlage von Zwillings- und Familienstudien angenommen, wobei nur selten monogenetische Defekte gefunden werden können. Vielmehr scheint ein komplexer genetischer Hintergrund mit polygenetischen Faktoren wahrscheinlich zu sein.
Ziel dieser Studie ist es, anhand von bildgebenden und elektrophysiologischen Netzwerkanalysen in Kombination mit genetischen Analysen, die Erblichkeit in GGE und fokalen Epilepsien zu untersuchen, um das pathophysiologische Verständnis zu erweitern und ggf. neue Diagnose- und Therapieansätze entwickeln zu können.

Weiterführende Informationen entnehmen Sie bitte der Website der Forschungsgruppe von Hrn. Prof. Dr. Niels Focke.