In Planung: KSB-iPSC/ Patientenspezifische induzierte pluripotente Stammzellen zur Untersuchung von genetisch-bedingten (kardialen) Erkrankungen und Medikamentenuntersuchungen

Studie unterstützt durch die Zentrale Biobank UMG

Durch die Möglichkeit der Reprogrammierung von somatischen Zellmaterial in induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) ist es möglich, den genetischen Phänotyp von Patient*innen in der Zellkultur zu analysieren. Durch die direkte Differenzierung der iPSCs in funktionelle myozytäre (ventrikuläre und artriale Kardiomyozyten, Endothelzellen und kardiale Fibroblasten) und nicht-myozytäre Zellen (Neuronen) können (kardiale) Erkrankungen direkt auf Zellebene modelliert werden und zur Untersuchung des Pathomechanismus oder zur Medikamentenidentifikation auf Patienten-spezifischer Ebene genutzt werden.

Zur Herstellung dieser patientenspezifischen iPSCs benötigen wir somatisches Ausgangsmaterial, wie z.B. Hautfibroblasten von Patienten mit mono- oder polygenetischen kardialen Erkrankungen. Zum direkten Vergleich- und zu Kontrollzwecken werden immer iPSCs aus gesunden Probanden unterschiedlicher Altersstufe und Geschlecht mitgeführt.

Wir fokussieren uns hierbei auf verschiedenste Kardiomyopathien, die entweder auf bekannten genetischen Mutationen beruhen oder Hinweise auf eine familiäre Genese geben (monogenetische oder polygenetische Erkrankungen).

In der Biobank werden somit das somatische Ausgangsmaterial von erkrankten Patienten und gesunden Probanden, die hieraus hergestellten patientenspezifischen iPSCs sowie die mittels CRISPR/Cas9 Genom-editierten Kontroll-iPSCs für verschiedene weiterführende Untersuchungen gelagert.

Kontakt

Arbeitsgruppenleiterin Translationale Stammzellforschung

Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Katrin Streckfuß-Bömeke

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